BPAN – ein bewegendes Interview mit Stefi, einer betroffenen Mama

Danke Stefi, für deinen Mut, deine Ehrlichkeit und dein Engagement.

Danke das du uns an deinen Gedanken, Gefühlen teilhaben lässt und danke für Deine Kraft, mehr über diese Erkrankung nach außen zu transportieren.

Ihr findet Steffi und ihren Einblick in ihren Alltag auf Instagram: @besonders_gluecklich

Erzähl mal, wer bist du?

Mein Name ist Stefanie, aber so nennen mich meine Eltern- komischer Weise auch heute noch nur wenn’s mal ernst wird. Also reagiere ich im Normalfall auf Stefi oder Mama.

Ich bin 36 Jahre, meine Schuhe kaufe ich in 37, bin glücklich mit meinem Mann Stefan verheiratet und wir haben drei Mädels.

Klingt eigentlich alles ganz normal, doch unsere Geschichte hat eine Besonderheit. Und eigentlich fängt es hier auch erst an spannend zu werden.

Was ist deine Geschichte?

Unsere Tochter wurde mit einem sehr seltenen Gen-Defekt geboren.

Aktuell gibt es Deutschland nichtmal 20 Menschen mit der Diagnose BPAN (WDR 45 Mutation). Das wird dir sicherlich jetzt so nichts sagen, denn wir wussten bis zu dem Zeitpunkt, in dem wir im Behandlungszimmer der Ärztin saßen und sie uns die Diagnose mitteilte auch nicht was genau das zu bedeuten hat.

Was ist BPAN und was bedeutet das für dich/euch?

Puh gar nicht so einfach in Worte zu fassen: 

BPAN ist durch Entwicklungsverzögerungen und epileptische Anfälle im Kindesalter mit Bewegungsproblemen, einschließlich Dystonie und Parkinsonismus, gekennzeichnet.

Die Symptome setzen üblicherweise bereits im frühen Kindesalter oder mit der Geburt ein. Die allgemeine Entwicklung des Kindes ist von Anfang an beeinträchtigt. Nach einer mehrjährigen stabilen Phase setzt im frühen Erwachsenenalter eine zunehmende Verschlechterung des kognitiven und allgemeinen Zustands ein.

Die Symptome sind bei den Betroffenen unterschiedlich stark ausgeprägt. Sie beinhalten u. a.:

• globale Entwicklungsverzögerung oder Entwicklungsstörung
• schwere Einschränkung in der Sprachentwicklung
• geistige Behinderung und im späteren Verlauf zunehmender Abbau kognitiver Fähigkeiten bis hin zur Demenz
• Parkinsonismus
• Bewegungseinschränkungen (Muskelhypotonie, Muskelhypertonie, Dystonie, Ataxie, Spastik
• multiple Formen der Epilepsie
• Autismus
• Einschränkung des Sehvermögens
• Schlafstörungen
• Stereotype Bewegungen
• Knirschen
• verzögerte oder unvollständige Myelinisierung im Gehirn
• verfrüht einsetzende Pubertät
• durch Komplikationen verursachter verfrühter Tod

„Mir selbst stockt auch wieder jedes Mal der Atem wenn ich all das lese…“

Klingt immer alles so weit weg wenn man das auf dem Papier liest, und wenn ich dann den Kopf zur Seite drehe und meine kleine Tochter sehe und weiß, dass dort all das oben beschriebene in live und Farbe vor mir sitzt dann sehe ich dort nur ein sehr fröhliches Mädchen, sie  lacht und ihre Augen strahlen, dann fühlt es sich nicht so “behindert” an.

Die Liebe zu Carlotta lässt sich nicht durch eine Diagnose behindern!!!

Unsere Herzen hat sie im Sturm erobert und Carlotta hat einen festen Platz in unserer Familie.

Wann hast  du von der Diagnose erfahren und wie ging es dir damit?

Carlotta wat ein bisschen älter als 3 Jahre, es war Herbst, so ungefähr um diese Zeit vor 2 Jahren. Kind hat einen äußerst seltenen Gen-Defekt: WDR 45 / BPAN! Das sagte die Neurologin ganz unverblümt und unverständlich gerade heraus. 

Häh, wie jetzt? Bisher sprachen doch alle immer von einer Entwicklungsverzögerung.

Mein Mann sass links neben mir mit Carlotta auf dem Schoß. Vor uns auf dem Schreibtisch die beigefarbene Krankenakte. Die Ärztin erklärt uns, dass die humangenetische Analyse einen Befund erbracht hat. Eine Veränderung.

Stille im Raum.

Meine Gedanken überschlugen  sich. 

Heißt genetische Veränderung jetzt so richtig behindert? Schaffe ich das? Schaffen wir das?

Genetisch heißt endgültig. Ohne Heilung. 

Was ist mit unseren Plänen und Zielen? Was passiert mit uns als Paar? Wie sagen wir das unserer Familie? Ein Gefühl, meine Tochter nicht richtig beschützt zu haben oder gar versagt zu haben, durchfuhr  meinen Körper. 

WDR 45 – noch nie gehört. Was kommt auf uns zu? 

Sofort ging mein Kopf Kinofilm an. Verschiedene Szenarien spielten sich ab. Ich konnte gar nicht mehr richtig zuhören. 

Ich guckte  nach links. Da saß Carlotta. 

Carlotta lächelt. Sie lächelt fast immer. Sie hat diese Gabe, mit ihrem Lächeln alles auszublenden. Wenn ich in ihr Gesicht sehe, dann sehe ich dieses sorgenfreie, bedingungslose mit Liebe gefüllte strahlende Lächeln. Sie lächelte mich an. Sicherlich versteht sie die Tragweite des Gesprächs nicht. Doch sie ist glücklich. Warum auch nicht? Für sie ändert dieses eine Blatt Papier nichts. 

Sie wird geliebt. Egal ob mit “normalen” Chromosomen oder eben mit BPAN.

Wir wurden mit den Worten

“nicht googeln, das ist fast alles nur auf englisch, Fachjargon und sehr unverständlich”

verabschiedet. 

Ein letzter Blick den langen Flur herunter. Ich bin mit einem anderen Gefühl durch die Tür herein gegangen. Nun verlasse ich offiziell als Mama eines behinderten Kindes das Gebäude. Die Tür fällt ins Schloss. Unsere Fragen bleiben unbeantwortet. 

ZuHause kamen wir etwas zur Ruhe und natürlich googeln wir. Allerdings ohne bahnbrechende Erkenntnis. 

So standen wir da mit unendlich vielen Fragen im Kopf. Mit den Tagen kehrte Ruhe ein, und die Aufregung legte sich etwas, denn jetzt hatten wir zwar Gewissheit, aber ändern tut sich an unserer Situation nichts.

Wobei irgendwie schon, denn bisher habe ich gehofft (und ich würde lügen, wenn ich sage, es sei nicht so gewesen), dass sich alles irgendwie und irgendwann doch wieder in eine „normale“ Bahn rückt. Jetzt haben wir Gewissheit. In der Krankenakte liegt der Zettel mit der Klarheit, die wir uns gewünscht haben. Denn wir wollten, das die Analyse gemacht wird. Ich bin so gestrickt. Ich möchte wissen, was Sache ist. Die Welt bleibt nicht stehen, und wir sind bisher gut zusammen durch das Leben gegangen. Schritt für schritt. Hand in Hand. Und so machten wir auch weiter. Nur hat sich der Fokus geändert. Die Hoffnung, die Kraft gekostet hat, wandelt sich in Stärke. Nicht über Nacht und nicht von jetzt auf gleich.

Doch wir machen das Beste aus der Situation Wir vergeuden unsere Zeit nicht für  Eventualitäten, sondern richten unser Handeln nun zielorientiert auf bestimmte Dinge und versuchen, Carlotta ein glückliches Leben zu ermöglichen. Ich denke klarer und strukturierter. Sicherlich auch mal planlos und wild. Aber dann erdet mich dieses Lächeln wieder.

Wie wurde dir die Diagnose mitgeteilt und was kam danach?

Am Telefon sagte mir die Assisenz des SPZ dass die Ergebnisse der Humangenetik vorliegen und wir zu einem Gespräch kommen sollen. 

Ziemlich nervös und mit einem Kopf voller Fragen sind wir uns Klinikum gefahren. 

Schwarz auf Weiß stand da nun auf dem Papier, das Carlotta eine genetischen Veränderung hat . 

Und nun? Was passiert jetzt? So hatten wir uns das nicht gedacht. Planänderung?! All das schoss mir im

Eiltempo durch den Kopf. 

Das, was die Ärztin danach alles noch erklärt hat, habe ich mir zwar angehört, aber verstanden habe ich nichts mehr. 

Hochschwanger mit Frieda im Bauch saß ich da und vor mir die Akte von Carlotta auf dem Tisch.

„Im Auto brachen alle Dämme und ich hab erstmal nur geweint.“

Wir machen einfach weiter wie bisher. Hand drauf! Das habe wir uns nach der Diagnose gesagt und auch getan. Denn es ändert sich nichts an der Liebe zum Kind, nur weil Schwarz auf Weiß steht, was die Ursache und Erklärung für Carlottas Problematik ist. 

Es gab und gibt Momente, da fällt mir das wirklich leicht. Doch wenn das Kopfkino losgeht, kommen Zweifel und Ängste auf. 

Als wir erfahren haben, dass Carlotta eine  chromosomale Veränderung hat, gab es Momente der Angst und Trauer. Trauer um ein gesundes Kind, was ich nie haben werde. Trauer um Momente, die uns mit ihr verwehrt bleiben. Und dann in diesen Momenten ist die Welt tief Schwarz. Warum wir? Warum ich? Ich brauchte einige Zeit, um meinen Kopf und meine Gefühle zu sortieren. Die Ärzte im SPZ sagten uns damals, die Chance auf einen Sechser im Lotto sei größer, als die Möglichkeit, diesen Gen-Defekt zu haben…

„Carlotta ist glücklich!

Sie ist mehr!

Sie ist besonders glücklich, und sie macht uns glücklich!

Sie ist nie unzufrieden, böswillig oder schlecht gelaunt.

Sie lacht, sie strahlt.

Carlotta ruht in ihrem inneren Glück“

Hast du einen Austausch mit anderen Betroffenen?

Dadurch, dass es nicht viele Patienten gibt stand ich lange allein auf weiter Fluhr. Ich habe eine ganz liebe Mama einer BPAN- Tochter gefunden. Ihre Tochter ist heute 34. 

Ute hat mir viele Fragen beantwortet. 

Bei ihr konnte ich hemmungslos all meine Fragen stellen und bekam unverblümte Antworten. Nicht jede war einfach zu verdauen aber grundauf  ehrlich. Ich bin so ein total strukturierter und durchplanten Charakter. Ich mag es halt organisiert. Ich hab die Dinge gern selbst in der Hand. Durch Carlottas Problematik musste ich lernen, dass ich absolut nicht alles in der Hand haben kann und auch mal in den Alltag leben muss.

BPAN verschlechtert sich im Laufe der Zeit und der Mensch, der heute noch vor einem sitzt verschwindet mit den Jahren.

Ute hat mir viel Mut gemacht und durch ihre positive Art, und der Umgang ihrer Familie mit der Behinderung hab ich für mich neuen Mut geschöpft, denn ich hab gespürt, dass man mit BPAN ein zufriedenes und glückliches Leben führen kann und darf. 

Für mich war es schade so lang allein mit meinen Fragen da zustehen, deswegen habe ich eine WhatsApp Gruppe zum Austausch für betroffenen Eltern gegründet.

Wo siehst du dich in 20 Jahren?

Kennst du das Zitat von Dürrenmatt?

„Je planmäßiger die Menschen vorgehen, desto wirksamer trifft sie der Zufall.“ 

Mein Planungshorizont ist nicht mehr so lang….

Was möchtest du auf Social Media bewegen?

Ich möchte versuchen BPAN bekannter zu machen. 

Je mehr Menschen BPAN kennen, desto besser. Bei uns war es wirklich großer Zufall, dass bei Carlotta die Diagnose gestellt wurde.

Der Humangenetiker hatte in einer Zeitschrift im Urlaub über BPAN gelesen und bei der Untersuchung kam ihm der Artikel in den Sinn. Das war der Anstoß Carlotta auf BPAN zu testen und Bingo! Ohne diesen Zufall würden wir heute sicherlich immer noch im Dunkeln tappen. Die Zeit dieser Ungewissheit war so schrecklich. Ständig das Schwanken zwischen hoffen und Bangen. Das kostet so viel Kraft.

Was gibst du anderen Betroffenen mit auf den Weg?

* Hört auf euer Bauchgefühl!!! 

Mich haben die Ärzte immer wieder vertröstet. Wir warten mal bis Carlotta eins ist. Wir warten mal bis sie laufen kann usw. von Beginn an hatte ich das Gefühl, hier stimmt was nicht… ich bin hartnäckig dran geblieben und hab mich nicht beirren lassen. Letztendlich hab ich mir dann eine zweite Meinung eingeholt und der Arzt hat meine Bedenken ernst genommen und den Stein ins Rollen gebracht. Oft haben Eltern den besten Blick aufs Kind und das sollte von vielen Ärzten ernst genommen werden. 

* das Leben ist schön! 

Auch wenn nicht alles so planmäßig läuft und man einige Hürden nehmen muss, es lohnt sich. Traut euch offen und ehrlich über die Situation zu sprechen und holt euch Hilfe. Es gibt viele Möglichkeiten für Unterstützung und diese nicht anzunehmen ist falsche Eitelkeit.

Gibt es noch etwas, was du loswerden möchtest?

Vieles und doch nichts… 

Vergesst nicht glücklich zu sein!!!!

Liebe Stefi, ich danke dir hier, am Ende des Inteviews noch einmal. Beim Bearbeiten dieses Artikels, musste ich oft Pause machen…innehalten..Tränen trocknen. All das liest sich wie eine Geschichte, so liebevoll und voll und ganz aus dem Herzen. Ich wünsche mir, das wir mit diesem Blogbeitrag ganz viel erreichen können. Danke